клиника
Санкт-Петербург, ул.Ивана Черных, 25А
пн.-сб. с 9:00 - 20:00, вс. с 10:00 - 18:00
пн.-сб. с 9:00 - 20:00, вс. с 10:00 - 18:00
При метаболических расстройствах возможно избыточное отложение различных веществ в тканях, из-за чего возникают патологии — болезни накопления. К этой категории принадлежит группа гликогенозов — наследственные заболевания, характеризующиеся дефицитом ферментов, нарушением обмена гликогена (главного резервного полисахарида) и его накоплением в печени, мышцах, клетках крови. Такой гликоген имеет аномальную структуру и не используется в метаболических процессах.
Заболевания относятся к группе генетически обусловленных патологий. Они связаны с мутациями различных генов, которые отвечают за активность ферментов, участвующих в расщеплении гликогена. Гликогенозы передаются по наследству по аутосомно-рецессивному типу, также возможно наследование по рецессивному, сцепленному с полом, механизму. Они считаются редкими болезнями — суммарная частота встречаемости всех типов не превышает 1:25000.
В медицине известно 12 разновидностей заболевания, самые распространенные из которых: V тип у взрослых, I-III и IX типы у детей. Они отличаются по клинической симптоматике, однако можно выделить общие признаки:
● низкий уровень глюкозы натощак
● увеличение печени, реже — увеличение селезенки
● снижение тонуса мышц
● прогрессирующая одышка
● склонность к появлению судорог
● формирование конкрементов в почках
● очаговые и общемозговые неврологические симптомы
Патология возникает при дефиците глюкозо-6-фосфатазы, в результате чего нарушается расщепление гликогена в печени и кишечнике. Первые проявления возникают в периоде новорожденности. Пациенты имеют характерную внешность: «кукольное» лицо с круглыми щеками, диспропорциональность тела, недоразвитие внешних половых признаков. На теле часто возникают ксантомы, метаболические изменения приводят к гиперурикемии и лактоацидозу.
Болезнь представляет собой генерализованный гликогеноз, который возникает при нехватке кислой альфа-глюкозидазы, затрагивает все внутренние органы и клетки Отличительной чертой болезни Помпе называют поражение сердечной мышцы — развитие гипертрофической кардиомиопатии, которая приводит к тяжелой сердечной недостаточности. Также наблюдаются патологии органов дыхания, частые пневмонии с признаками дыхательной недостаточности.
Заболевание обусловлено дефектом энзима амило-1,6-глюкозидазы. Патология составляет до 25% среди всех случаев гликогенозов и обычно протекает в легкой форме. Она проявляется у детей в возрасте около 6 месяцев, однако регрессирует после 5-летнего возраста, поэтому прогноз благоприятный. Главным проявлением болезни Форбса-Кори называют снижение мышечного тонуса и рефлексов, которое связано с поражением волокон скелетной мускулатуры.
Записаться на консультацию
Санкт-Петербург, ул.Ивана Черных, 25А
пн.-сб. с 9:00 - 20:00, вс. с 10:00 - 18:00
Для этого типа заболевания характерна миофосфорилазная недостаточность, которая вызывает изолированное поражение скелетной мускулатуры. Болезнь возникает преимущественно у мужчин. Она проявляется гипертрофией отдельных мышц, судорожным синдромом, транзиторной миоглобинурией. В большинстве случаев патология проявляется в возрасте 20-40 лет и сопровождается интенсивными болями в мышцах.
Единственное заболевание с Х-сцепленным вариантом наследования, которое проявляется только у мужчин. Нарушения обмена гликогена обусловлены дефектом фермента бета-фосфорилазы. Патология имеет относительно доброкачественное течение, а ее главным проявлением считается значительное увеличение размеров печени — гепатомегалия.
Поскольку при гликогенозах преимущественно страдает печень, пациентам рекомендована консультация гепатолога ID-Clinic. Учитывая редкость и сложность диагностики болезни, обычно на прием к узкопрофильному специалисту направляет терапевт или гастроэнтеролог после первичного обследования. На консультации гепатолог обращает внимание на симптомы и анамнез болезни, обязательно выясняет наличие сходных проблем у близких родственников.
● нагрузочные тесты с углеводами и гормонами
● исследование биоптатов печени и мышц для определения уровня ферментов, участвующих в обмене гликогена
● молекулярно-генетические исследования для выявления характерных мутаций
● УЗИ гепатобилиарной системы, УЗИ мягких тканей
● электронейромиография и электроэнцефалография при судорогах
● пренатальная (дородовая) диагностика: определение ферментов в культивированных клетках амниотической жидкости
При гликогенозах не разработана этиотропная терапия, поэтому пациентам назначают комплексное поддерживающее лечение. В течение всей жизни необходимо будет соблюдать диету с ограничением потребления простых углеводов, животных жиров. Поражение печени требует применения антиоксидантов, желчегонных препаратов, гепатопротекторов. Для улучшения обмена веществ назначаются средства с левокарнитином и другие препараты метаболического действия.
Консультация гепатолога в Санкт-Петербурге проводится ежедневно по предварительной записи в двух форматах — онлайн по видеосвязи и на личном приеме в клинике. Чтобы выбрать удобный формат и время врачебного приема, оставьте заявку в онлайн-форме на этой странице.
| А04.14.001 | УЗИ печени |
2000 ₽ |
| B01.014.004.003 | Прием (осмотр, консультация) врача инфекциониста-гепатолога |
4500 ₽ |
Online консультация врача-гепатолога |
4500 ₽ |
При множественных доброкачественных образованиях кожи в одной анатомической области оплачивать удаление каждого элемента бывает не всегда удобно. В ID-Clinic можно выполнить комплексное радиоволновое удаление в одной анатомической зоне (шея, подмышечная область, пах, грудь, спина) по фиксированной цене 21200 р.
Полный комплекс лабораторных анализов для оценки состояния организма и подбора оптимальной схемы терапии для лечения гепатита С.
Полная информация о состоянии обмена веществ для подбора режима питания, комплекса витаминов и других биодобавок
Срок готовности результатов — 2 дня
7 базовых исследований
Экспертный уровень диагностики
Если у вас диагностированы болезни сердца, вы находитесь в периоде реабилитации после кардиоваскулярных кризов или операций
В зависимости от страны пребывания вам может понадобиться определенная вакцинация перед путешествием или рекомендации по профилактике.
В рамках исследования будет проведена скрининговая оценка состояния внутренних органов.
С мая по ноябрь в России эпидемический подъем кишечных инфекций, поэтому рекомендуется позаботиться о своей защите заранее.
Женщине, которая планирует начать прием оральных контрацептивов или установку внутриматочной спирали, потребуется медицинский осмотр, лабораторная и ультразвуковая диагностика в соответствии с клиническими рекомендациями.
Проверьте свой иммунитет к распространенным инфекционным болезням и необходимость вакцинироваться
Сексуальную связь не всегда возможно тщательно спланировать. Случайные партнеры, секс по принуждению, разрыв или сползание презерватива, аварийные ситуации у медицинских работников - далеко не полный перечень случаев, когда необходимо провести ПКП. Проведение постконтактной профилактики в первые 24 часа снижает вероятность инфицирования ВИЧ на 89%, в первые 72 часа - на 80%.
Полный набор анализов для оценки углеводного обмена и проверки состояния органов-мишеней у пациентов с сахарным диабетом
Многие заболевания на ранней стадии никак себя не проявляют, но успешно диагностируются лабораторными или инструментальными методами.
Люди, перенесшие коронавирусную инфекцию, сталкиваются с рядом проблем, которые связаны с осложнениями, возникающими после COVID-19:
Учитывая высокую заразность гепатита В, отсутствие эффективного лечения инфекции, неблагоприятный исход болезни и большое количество инфицированных людей в РФ, ID-Clinic проводит акцию по определению поствакцинального иммунитета к гепатиту В с целью определения показаний к ревакцинации.
Евгения Михайловна, большое спасибо! Вы настоящий профессионал. И ещё чуткая, внимательная, доброжелательная. Побольше таких врачей, так и больных бы меньше стало. Пришла к доктору с кучей жалоб на здоровье (при операции была занесена инфекция, проблемы с ЖКТ, высокая СОЭ, низкий гемоглобин и т. д.) и горой анализов за предыдущие годы. Евгения Михайловна очень внимательно меня выслушала и все-все прочитала. На первом приёме находилась у неё 2 часа. Были назначены дополнительное обследование и анализы. В итоге был поставлен правильный (!) диагноз. Сейчас лечусь по месту жительства. Конечно, клиника для меня дороговата, но ни минуты не пожалела, что обратилась именно сюда: именно девушка (Анна её зовут) с ресепшена, выслушав по телефону мои проблемы, посоветовала нужного доктора; анализы сдала прямо в клинике (никто не настаивал, мне так удобней); ответы на электронку сразу прислали; скидку дали; всё быстро и исключительно по делу. А самое главное - это правильный диагноз.
Мой муж делал прививку от коронавируса Спутник Лайт. Ему все понравилось, до прививки врач провел осмотр, уделил достаточно времени, потом сделал прививку и дал необходимые рекомендации. Никаких осложнений после прививки у супруга не было. Клиника во всем устроила: прием состоялся вовремя, чисто, персонал доброжелательный.
Были в этой клинике с дочерью по совету подруги. Я была невероятно поражена внимательным отношением, профессионализмом, человечностью врачей. Отдельно хотим поблагодарить Базюк Евгению Михайловну!!! Она потрясающий доктор!!! Также благодарим Сурженко Дарью Михайловну!! Низкий поклон и Евгении Михайловне и Дарье Михайловне!!!
Руслан Валентинович очень вежливый и приятный врач. На приеме доктор провел предварительное обследование, чтобы сделать заключение могу я прививаться или нет. Рассказал всё чётко, по протоколу. После чего позволил это делать. Далее позвал медсестру, которая провела вакцинацию. Мне показали бутылочку с вакциной, рассказали что и как, с чему готовиться и чего ожидать. Всё, что хотел, то получил. Никаких проблем не было. От приема осталось исключительно положительное впечатление.
Хочу сказать огромное спасибо Татьяне Сергеевне за профессионализм и неравнодушное отношение! Была на приёме 26 января с подозрением на активный процесс по токсоплазмозу при беременности (был положительный анализ на IG M, полученный в одном из известных стационаров города). Проанализировав всё данные, Татьяна Сергеевна усомнилась в достоверности анализа и расписала мне план действий по перепроверке. А самое главное - успокоила, придала уверенности, что всё будет хорошо, дала полезные советы. И действительно, всё оказалось так, как предполагал доктор: при перепроверке в Боткина у меня не нашли ничего. Спасибо огромное, Доктор!
Прием прошел очень хорошо. Доктор внимательно меня выслушала, сразу поняла суть моей проблемы, все подробно объяснила, ответила на все мои вопросы. Врач мне очень понравилась, чуткая, деликатная, очень приятная. Я бы рекомендовала данного специалиста.
Молодой, но перспективный специалист и видно, что профессиональный человек. Он осмотрел меня без проблем, прописал необходимые медикаменты, провел полностью консультацию по поводу заболевания, рассказал какие могут быть последствия, если не лечиться, как мне действовать и довел до меня всё доходчиво.
Хочется поблагодарить доктора за проявленную эмпатию и неравнодушие. Отметить глубокий профессионализм, грамотное и своевременное назначение лечения, которое оказалось очень эффективным. Благодаря доктору чувствую себя здоровым, полным сил и бодрости духа. Моя щитовидная железа больше меня не беспокоит.
